В современной генетике уже длительное время ведется поиск новых методов, которые дают возможность более детально изучать генетические дефекты. И вот при помощи одной из таких методик ученым удалось совершить фундаментальное открытие в области исследования детской эпилепсии. Речь идет о двух новых генах, которые удалось определить в ходе данного процесса. Эти гены связаны с наиболее тяжелыми формами вышеупомянутого заболевания.
В процессе исследования, ученые из Медицинского центра Университета Дьюка использовали последовательность ExoME. При помощи этого метода, ученые смогли обнаружить мутации в ДНК 264 подопытных детей. У всех детей диагностировали две формы эпилепсии – инфантильные спазмы и синдром Леннокса-Гасто.
К слову, ExoME – это одна из форм секвенирования генома, которая в свою очередь дает возможность выборочно анализировать определенные разделы генетического материала. Говоря иными словами, благодаря этой методике нет надобности изучать всю генетику человека.
При помощи статистических инструментов различного характера, исследователям удалось обнаружить шесть болезнетворных генетических мутаций. Четыре мутации из шести, уже давно имели прямую связь с эпилепсией. Что же касается двух оставшихся, то до настоящего момента, они никогда не были связаны с этим заболеванием.
Автор исследования Дэвид Гольдштейн, директор правозащитного центра вариации генома, утверждает, что в процессе нового эксперимента удалось определить большое количество мутаций, которые могут иметь связь с эпилепсией. Кроме того, результаты исследования дали много информации о болезни.
Стоит отметить, что исследование показало, что эпилепсия может вызывать генетические мутации в генах, которые отличаются слишком высокой чувствительностью к изменениям в их ДНК. Говоря иными словами, такое состояние вещей может стать либо причиной смерти человека, либо будет способствовать развитию других тяжелых патологий.
Ученые надеяться, что будущие эксперименты с использованием методики ExoME позволят более детально изучить и другие причины болезни генов.